El caso de una mujer de 21 años, 85 centímetros de estatura y veinte semanas de embarazo, que viajó de Valdivia a Santiago en busca de atención médica, marcó hace una década el comienzo del Centro de Manejo Integral de enfermedades Raras (CEMINER), alojado en el HCUCH.
La paciente, que requería de un apoyo multidisciplinario para llevar adelante su proceso de gestación, padecía de Síndrome de Morquio, patología congénita cuya frecuencia es de un caso por cada 100.000 o 200.000 nacimientos aproximadamente. “El objetivo inicial del Centro fue ofrecer la convergencia de diversos especialistas para ayudar a estos pacientes”, cuenta la genetista Silvia Castillo, directora de CEMINER.
Desde entonces, médicos neurólogos, neuropediatras, cirujanos dentomaxilofaciales, genetistas, kinesiólogos, nutriólogos, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, matronas, enfermeras y otra serie de profesionales de la salud trabajan en el Centro, ofreciendo atención a pacientes que sufren de enfermedades infrecuentes, analizando cada caso en particular, en las distintas etapas de desarrollo y evolución de sus patologías, así también como las fases agudas de éstas.
“El grupo que recibe la primera información somos genetistas, pero tenemos una red de especialistas en Chile, y la hemos podido extender según la necesidad a otros países, para hacerlo más expedito para el paciente y su familia”, cuenta Castillo sobre la dinámica de trabajo de esta unidad clínica.
Diagnóstico y tratamiento
Se estima que las ERs afectarían al siete por ciento de la población, siendo responsables de inmensos gastos en términos de salud física y mental de quienes las padecen. El 80 por ciento de las ERs tendría un origen genético, y las restantes causas son de origen infecciosas, inmunológicas, degenerativas u oncológicas. En Chile, el número de afectados por ERs gira en torno al millón de personas.
Muchas de estas patologías son debilitantes y presentan un riesgo de muerte permanente. Algunas son inevitablemente fatales con las opciones médicas actuales. A pesar que existen terapias aprobadas que están disponibles para el tratamiento de varios cientos de estas condiciones, la mayoría no tienen hoy en día una terapia que cure o modifique la propia enfermedad.
Según apunta la Dra. Castillo, este tipo de patologías arrastraría una enorme carga para los pacientes, sus familias, las comunidades, el sistema de salud, y el sistema de financiamiento de la sanidad. Tener una enfermedad poco frecuente muchas veces significa tener una condición sin diagnóstico por años, en que médicos plantean hipótesis diagnósticas que se van modificando ante la aparición de nuevos síntomas o signos.
“Como genetista, todo lo que veo son Enfermedades Raras, algunas muy infrecuentes, y, en muchas no llegamos siquiera al diagnóstico, a veces aún no existen exámenes que puedan confirmar una sospecha diagnóstica. Sin embargo, siempre se puede apoyar, derivar a algún manejo específico que mejore la calidad de vida, que alivie un síntoma. La globalización de la información también permite contactar otros afectados o a sus familias y compartir estrategias de tratamiento que puedan haber tenido buenos resultados”, señala Castillo.
No obstante, existe la equivocada idea que los tratamientos de las ERs son siempre costosos. Se desconoce que solo un 1,8 por ciento de ellas requiere drogas huérfanas –aquellas que se destinan a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad que afecte a menos de cinco personas por cada diez mil; al tratamiento de una enfermedad grave o que produzca incapacidades y cuya comercialización resulte poco probable sin medidas de estímulo– , que el 3,5 por ciento utiliza medicamentos convencionales y el 95 por ciento no requiere tratamiento.
Entre los apoyos con que cuentan los pacientes que sufren estas patologías en Chile, La Ley Ricarte Soto, que entraría en vigencia el próximo año, sería un importante soporte económico para la obtención los medicamentos requeridos. Actualmente se financia el tratamiento de cerca de 2 mil personas que sufren ERs de alto costo, con este nuevo fondo en régimen, se espera llegar a cubrir el tratamiento a cerca de 20.000 personas, cifra que no dista del estimado 1,8 por ciento de pacientes con ERs que requeriría drogas huérfanas en nuestro país.
Respecto a las estrategias médicas que pueden tomarse en función de estas enfermedades, Silvia Castillo cuenta que “en países desarrollados, el énfasis está centrado en mejorar las pruebas diagnósticas y de detección precoz de estas enfermedades, así como el desarrollo de medicamentos específicos para algunas de ellas”.
Para la directora de CEMINER los esfuerzos deberían considerar la realización del screening metabólico ampliado en todos los recién nacidos, examen que la genetista define “como una excelente primera herramienta de trabajo”, dado que, entre otras cosas, atañe a toda la población de Chile, engloba a las familias relacionadas a las enfermedades raras más conocidas y el diagnóstico permitiría la prevención primaria, mediante el consejo genético sobre el potencial riesgo de recurrencia.