Facultad de Ciencias

Aporte de la Ciencia Nacional al estudio del Alzheimer

Dr. Ricardo Maccioni Barahona, académico e investigador de la Facultad de Ciencias que ha hecho una notable contribución en el conocimiento del Alzheimer

Dr. Ricardo Maccioni Barahona, académico e investigador de la Facultad de Ciencias que ha hecho una notable contribución en el conocimiento del Alzheimer

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El Dr. Ricardo Maccioni Barahona, Ph.D. de la Universidad de Chile (1975), Profesor Titular de Biología Celular y Molecular de la Facultad de Ciencias y Profesor Titular de Ciencias Neurológicas de la Facultad de Medicina de nuestra Universidad, ha trabajado durante más 30 años respecto de los secretos de la enfermedad de Alzheimer.

Descubierta en 1911, aunque los inicios de su investigación molecular y genética son de la década de los '70, la enfermedad de Alzheimer guarda misterios que el Prof. Maccioni decidió estudiar desde el año 1973, cuando realizó su doctorado en nuestra Faculta interactuando con el biólogo Dr. Joaquín Luco. Desde esa fecha datan las contribuciones del Dr. Maccioni, quien estudiando el mecanismo de polimerización de la proteína tubulina en los microtúbulos, estructuras clave para la vida toda vez que son fundamentales en la mitosis y en varios procesos celulares, descubrió la proteína TAU, un mecanismo de formación de los microtúbulos que se encuentra dentro de la célula y  participa de forma relevante en la función de la neurona.

Derivado de este hallazgo, el académico defendió audazmente la caracterización de cómo la TAU se alteraba en ciertas condiciones del organismo, provocando el deterioro cognitivo del Alzheimer. Su hipótesis sobre el papel de TAU llegó a ser reconocida sólo hace alrededor de una década, debido a que la comunidad científica se encontraba orientada al estudio del amiloide, un componente extracelular responsable de formar placas seniles, formaciones comunes en la demencia senil.

El Prof. Maccioni descubrió las fosforilaciones en ciertos aminoácidos de la proteína TAU que surgen con determinados cambios químicos y que provocan que esta proteína adquiera autonomía e inicie la generación de estructuras propias, denominadas filamentos pareados helicoidales, que terminan formando estructuras más complejas: los ovillos neurofibrilares.

Definió la existencia de una enzima en el cerebro llamada CDK5, la que "al desrregularse, se modificaba la proteína TAU, constituyéndose en la responsable principal de la hiperfosforilación de la proteína TAU, fenómeno propio de la enfermedad de Alzheimer".

No conforme con abrir la caja negra del Alzheimer, el Doctor Maccioni avanza hacia el diagnóstico temprano de esta enfermedad consiguiendo identificar sus biomarcadores. Hace siete años, en su Laboratorio, se descubrió que en el líquido céfalo raquídeo de los pacientes con la enfermedad de Alzheimer se acumulaba una forma anómala de la proteína TAU, lo que permitió diseñar una tecnología de diagnóstico con la toma de muestra de líquido céfalo raquídeo mediante punción lumbar. Aunque esta técnica está restringida a pacientes de alto riesgo genético (que presente el alelo E4 de la apolipoproteína E), es posible anticiparse en 20 o 25 años a las primeras manifestaciones de la enfermedad.

Para el resto de la población, el equipo multidisciplinario del Prof. Maccioni, busca distinguir biomarcadores, por ejemplo, en sangre que permitan determinar la probabilidad de aparición de la enfermedad y que las descarten en el caso que sólo se trate de un cuadro de desórdenes cognitivos transitorios producto del estrés. Además, de indagar en el desarrollo de una tecnología de neuroimagen del cerebro para pesquizar, de forma no invasiva, marcadores patológicos específicos, como cambios de volúmenes en el área del hipocampo o la aparición de los ovillos neurofibrilares en los cerebros de los pacientes. Además, el Dr. Maccioni ha trabajado en las terapias de la enfermedad, buscando inhibidores para la enzima CDK 5, presente en el Alzheimer, mediante técnicas bioquímicas y computacionales de estructura de proteínas que sirvan para paliar la enfermedad.

Del mismo modo, diseña herramientas computacionales que posibiliten la psicoestimulación a los pacientes que están sufriendo un proceso de deterioro cognitivo y a los pacientes con Alzheimer. A través de imágenes y puzzles, cada vez más complejos, las personas reestrenan el cerebro poniendo una barrera a los trastornos de tipo degenerativo demencial con Alzheimer.

Como su forma de abordar el Alzheimer es integral, el Prof. Maccioni no olvidó el concepto de calidad de vida, promoviendo patrones de conducta que frenen el trastorno de tipo neurodegenerativo en el  cerebro y vinculándolos al tema de la dieta saludable, alejada del colesterol y el control del estrés.

El Prof. Maccioni desarrolló hace unos años un Proyecto Fondecyt donde confirmó la existencia de un  mecanismo bioquímico en estructuras de la membrana de las neuronas que se altera con el colesterol, estimulando las gamasecretasas, enzimas que aumentan la producción del péptido amiloide, uno de los determinantes en la progresión del Alzheimer. Asimismo, según el experto, el estrés crónico produce una serie de trastornos neuroendocrinos, liberando las moléculas llamadas homocisteínas. La hiperhomocisteinemia produce daño neuronal en áreas del hipocampo y problemas de tipo cognitivo, por lo que quien manifieste un estrés crónico estará en permanente liberación de homocisteína a la sangre, lo que intoxicará su cerebro.

El científico recuerda que, en 15 a 20 años más la esperanza de vida de los chilenos se proyecta en 90 años. Razón importante para dedicarle tiempo al estudio del Alzheimer, de lo contrario "los sanatorios y las casas de reposo del adulto mayor van a estar repletas, y yo soy uno de los convencidos que los adultos mayores pueden hacer un tremendo aporte cuando están sanos y en condiciones de buena calidad de vida", puntualizó el científico.

En 2009, el Dr. Maccioni lanzó un nuevo libro, como editor, junto al académico e investiugador estadounidense, Dr. George Perry, Decano de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Texas. Se trata de la publicación: "Current Hypotheses and Research Milestones in Alzheimer's Disease". En el contenido de este libro se representa el esfuerzo de varios expertos y talentosos investigadores que identificaron los hitos más importantes en el estudio del alzheimer, su patogénesis, prevención, diagnóstico y tratamiento.

En cuanto a los reconocimientos internacionales que ha recibido el Dr. Maccioni,  se destacan el EMBO Señor Award, el Milheim Award for Medical Research, Distinguished Profesor de la Universidad de California y de la Universidad de Lepzig, la Cátedra Presidencial en Ciencias, sumados a galardones más recientes como el Alzheimer's Disease que reconoció un artículo suyo como el mejor paper del año 2008.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Periodista Alfonso Droguett Tobar, Facultad de Ciencias

Miércoles 4 de agosto de 2010