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Proyecto del Fondo Valentín Letelier

Distrofia muscular en adultos: la lucha de docentes y estudiantes U. de Chile por visibilizar esta enfermedad

"Poco frecuentes pero visibles" se titula la iniciativa liderada por el Departamento de Kinesiología de la Facultad de Medicina de la U. de Chile, junto a otras unidades de nuestro plantel, y la asociación civil Dimus Chile, que reúne a alrededor de 70 pacientes entre los 19 y 65 años. Mediante cápsulas informativas y un documental, estudiantes y académicos buscan concientizar sobre esta enfermedad genética poco estudiada y que no cuenta con cobertura dentro del sistema de salud en Chile. El proyecto ganó en 2020 un Fondo Valentín Letelier, el que este lunes 21 de junio abrirá una nueva convocatoria.

La distrofia muscular en adultos es una enfermedad genética que cuenta con poca investigación en Chile y el mundo.

La distrofia muscular en adultos es una enfermedad genética que cuenta con poca investigación en Chile y el mundo.

Igor Navarrete, es presidente de la Asociación de Distrofia Muscular (Dimus) Chile, desde el 2016.

Igor Navarrete, es presidente de la Asociación de Distrofia Muscular (Dimus) Chile, desde el 2016.

El kinesiólogo y académico de la U. de Chile, Gonzalo Rivera es el encargado del proyecto Poco frecuentes pero visibles.

El kinesiólogo y académico de la U. de Chile, Gonzalo Rivera es el encargado del proyecto "Poco frecuentes pero visibles".

Dimus Chile es una asociación sin fines de lucro que busca dar contención y acompañamiento a los afectados por esta enfermedad.

Dimus Chile es una asociación sin fines de lucro que busca dar contención y acompañamiento a los afectados por esta enfermedad.

El proyecto contempla la participación de estudiantes de la U. de Chile, quienes realizan investigaciones en colaboración con los socios de Dimus Chile.

El proyecto contempla la participación de estudiantes de la U. de Chile, quienes realizan investigaciones en colaboración con los socios de Dimus Chile.

Igor Navarrete no había tenido señales de haber heredado la compleja enfermedad de su padre, la distrofia muscular facioescapulohumeral, una patología que va deteriorando de forma progresiva los músculos de la cara y hombros. Recién en la adolescencia empezó a presentar los primeros síntomas: dificultad para agacharse, levantar los brazos y torpeza al caminar y moverse en general.

Eran mediados de los años '80 y aún la enfermedad era muy poco conocida. Sin embargo, gracias al doctor Bernardo Morales de la Universidad de Chile, quien atendía a su papá, Igor pudo tener el primer diagnóstico, aunque no fue hasta el 2018 que pudo realizarse el examen genético que verificó totalmente su padecimiento. “Los exámenes genéticos son caros y la mayoría no se hacen en Chile, los lugares más habituales son en Francia y EEUU. La primera vez que averigüé el examen salía cerca de 1 millón 200 mil pesos, el que obviamente corría de mi bolsillo, era imposible”, cuenta Igor sobre algunas de las dificultades que tiene el tratamiento de la enfermedad en Chile.

“Afortunadamente en 2018 fui invitado a un evento de especialistas neuromusculares y conocí al doctor argentino Alberto Rosa, quien me dio la posibilidad de hacerme el examen en el Sanatorio Allende en Córdoba, donde me salió por cerca de 300 mil pesos, que de todas formas es caro, pero más accesible”, agrega.

Hoy, a sus 50 años, Igor Navarrete lidera la Asociación de Distrofia Muscular (Dimus) Chile, una agrupación civil sin fines de lucro, que desde 2013 reúne a pacientes adultos con esta enfermedad, la que tiene infinitas variantes y que debido a su poca frecuencia no está dentro de la cobertura del sistema de salud chileno.

Según Gonzalo Rivera, académico del Departamento de Kinesiología de la Facultad de Medicina de la U. de Chile, la enfermedad es mucho más conocida cuando aqueja a los niños y niñas, quienes sí tienen asistencia a través del programa Teletón. “En el caso de los adultos, no existe una red de protección, están abandonados a su suerte. No solo en Chile es poco estudiada, esta es una problemática a nivel mundial y es grave, puesto que a veces los mismos médicos y kinesiólogos no saben cómo tratar a los pacientes”, explica.

Hace un par de años, Rivera junto a un equipo de académicos del Departamento de Kinesiología y al Ministerio de Salud participó en la confección de un manual de ejercicios para tratar a los niños y niñas con enfermedades neuromusculares, que llegó a las manos de Igor Navarrete, quien decidió acercarse al académico para ver la posibilidad de generar un documento similar enfocado en adultos con la colaboración de Dimus Chile.

Así nació el germen del proyecto de difusión y educación “Poco frecuentes pero visibles”, que en 2020 fue beneficiado con el Fondo Valentín Letelier, que financia iniciativas sociales gestadas entre la Academia y la sociedad civil, y que este lunes 21 de junio abrirá una nueva convocatoria.

“Existen muchos mitos en torno a la distrofia muscular en el área médica. Por ejemplo, se cree que mientras más se mueva la persona más se destruye el músculo, y tenemos evidencia que muestra que esto no siempre es así. Los pacientes necesitan ejercitar porque justamente hay que evitar que se pierda la flexibilidad del poco músculo que va quedando”, explica el kinesiólogo Gonzalo Rivera. “Buscamos sobre todo dar a conocer la enfermedad, explicar en qué consisten sus múltiples variantes y hacerla visible tanto para el personal médico, como para la sociedad civil y los propios pacientes”, agrega el académico.

Difusión e investigación

El proyecto contempla la elaboración de cápsulas audiovisuales informativas que serán ampliamente difundidas; un corto documental, que estará enfocado en las dificultades asociadas a la enfermedad; y tres investigaciones para tesis de grado en kinesioterapia, desarrolladas con los pacientes que son integrantes de Dimus Chile. Estas son sobre las alteraciones cardiorrespiratorias derivadas de la distrofia muscular; cómo afecta la vida cotidiana de los pacientes y un enfoque neurológico a partir de la incidencia en el reclutamiento de las unidades motoras.

Para este último estudio, el Departamento de Kinesiología adquirió, con recursos propios, equipamiento tecnológico especial que permite realizar un mapeo general de los músculos para analizar el tracking de reclutamiento neuronal, trabajo para el que también establecieron una alianza de investigación con la Universidad de Birmingham, Inglaterra.

La iniciativa, además, congrega una gran cantidad de académicos, académicas y estudiantes de la U. de Chile, que incluye a los Departamentos de Terapia Ocupacional y Fonoaudiología, la Dirección de Igualdad de Género, y el Centro de Enseñanza de Aprendizaje de la Facultad de Medicina, además del Departamento de Psicología de la Facultad de Ciencias Sociales, la Dirección de Extensión de la Facultad de Odontología, el Departamento de Arquitectura de la Facultad de Arquitectura y Urbanismo y el Instituto de Comunicación e Imagen (ICEI).

Pieza clave es Dimus Chile, creada con el objetivo de dar contención, acompañamiento, información y ayuda técnica a sus asociados con la idea de mejorar su calidad de vida. En estos años han realizado innumerables charlas con especialistas, del área de neurología, kinesiología, psicología y nutricional. Importante también ha sido la ayuda del Doctor en neurología y académico de la U. de Chile, Jorge Bevilacqua, quien se ha convertido en consultor frecuente de la organización.

Antes de la pandemia se reunían periódicamente, pero hoy eso se ha vuelto más complejo, al igual que el acceso a consultas kinesiológicas presenciales. La crisis del COVID-19 también ha agudizado la invisibilización de muchas otras enfermedades crónicas y tan severas como la distrofia muscular.

“Hace mucha falta el contacto con el prójimo. Cuando a uno le dan este diagnóstico de distrofia muscular es duro, cuando te dicen que no tiene cura, sientes como si fueras el único en el mundo. La idea de la asociación es hacer sentir que realmente no estamos solos y que en el fondo se puede hacer, entre comillas, una vida normal, que puedes seguir tus estudios, que puedes llegar a ser profesional, y que si tienes ganas también puedes formar una familia”, señala Igor Navarrete.

En su caso, Igor se formó como cartógrafo, está casado y tiene dos hijos adolescentes, una de ellas ya ha presentado los primeros síntomas de distrofia muscular.

“Estamos luchando como asociación para que esta enfermedad se integre al sistema de salud”; dice Igor Navarrete. “Hoy somos alrededor de 70 miembros, y sólo un 20% de ellos está diagnosticado, por lo costoso que es el examen, Sabemos que existen muchos más afectados, pero a veces se nos hace difícil llegar a ellos”, concluye.

Revisa el primer video invitación del proyecto "Poco frecuentes pero visibles"

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