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Plataforma bioinformática

Universidad de Chile lidera repositorio nacional para vigilancia genómica de la pandemia

El sitio cov2.cl reunirá el conocimiento genético sobre el SARS-COV2 en Chile. La información permitirá desde conocer la trazabilidad del virus hasta apoyar el desarrollo de vacunas y diagnósticos.

El sitio cov2.cl reunirá el conocimiento genético sobre el SARS-COV2 en Chile. La información permitirá desde conocer la trazabilidad del virus hasta apoyar el desarrollo de vacunas y diagnósticos.

La capacidad de mutación del virus se debe a que su material genético está compuesto por ARN. La plataforma busca monitorear estos cambios e identificar las variantes que están circulando en el país.

La capacidad de mutación del virus se debe a que su material genético está compuesto por ARN. La plataforma busca monitorear estos cambios e identificar las variantes que están circulando en el país.

La iniciativa reunirá la información de las secuenciaciones genéticas del virus realizadas en Chile para almacenarlas y procesarlas en el supercomputador del NLHPC de la U. de Chile.

La iniciativa reunirá la información de las secuenciaciones genéticas del virus realizadas en Chile para almacenarlas y procesarlas en el supercomputador del NLHPC de la U. de Chile.

Hasta hoy se han secuenciado 157 genomas del SARS-COV2 en Chile, cifra que destaca entre las 345 muestras estudiadas que en total registra Sudamérica, afirma el profesor Miguel Allende.

Hasta hoy se han secuenciado 157 genomas del SARS-COV2 en Chile, cifra que destaca entre las 345 muestras estudiadas que en total registra Sudamérica, afirma el profesor Miguel Allende.

Esta plataforma trata de poner las mejores capacidades científicas con que cuenta Chile al servicio de esta crisis, destacó el ministro de Ciencia y académico de la U. de Chile, Andrés Couve.

Esta plataforma "trata de poner las mejores capacidades científicas con que cuenta Chile al servicio de esta crisis", destacó el ministro de Ciencia y académico de la U. de Chile, Andrés Couve.

El proceso de ensamblaje para la reconstrucción del genoma es una de las principales tareas asumidas por el CMM en este proceso, comenta el profesor Maass, director del CMM.

El proceso de ensamblaje para la reconstrucción del genoma es una de las principales tareas asumidas por el CMM en este proceso, comenta el profesor Maass, director del CMM.

Procesar el volumen genomas que se requiere manejar, no sería viable de realizar en Chile sin la existencia de nuestro supercomputador, comenta Ginés Guerrero, director del NLHPC.

"Procesar el volumen genomas que se requiere manejar, no sería viable de realizar en Chile sin la existencia de nuestro supercomputador", comenta Ginés Guerrero, director del NLHPC.

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Repositorio nacional de genomas del SARS-CoV2

El sitio cov2.cl actualmente reúne la información de las 157 secuencias genómicas del virus estudiadas en nuestro país, así como de sus 598 mutaciones detectadas a la fecha. La iniciativa, impulsada en coordinación con el Ministerio de Ciencia, Tecnología, Conocimiento e Innovación, operará como un gran banco de datos para monitorear la diversidad y evolución genética del virus a lo largo de nuestro país.

Información trascendental para determinar el origen, características y mutaciones genéticas del SARS-COV2 presente en Chile concentrará el sitio cov2.cl, un repositorio genómico que busca construir el árbol genealógico de este virus y mantener la vigilancia sobre su evolución en nuestro el país. Este banco de datos de libre acceso, que acumulará el conocimiento genético sobre este patógeno a nivel nacional, establece una base de información abierta en permanente crecimiento que permitirá desde conocer la trazabilidad del virus hasta colaborar en el desarrollo de nuevas vacunas y test de diagnóstico.

La iniciativa, liderada por el académico de la Facultad de Ciencias de la U. de Chile, Miguel Allende, fue impulsada a partir del trabajo en secuenciación del virus que realiza desde mediados de abril el Centro de Regulación del Genoma (CRG) y el proyecto 1.000 Genomas, en apoyo al Instituto de Salud Pública (ISP). Esta labor, desarrollada con la colaboración del Centro de Modelamiento Matemático (CMM) de la Facultad de Ciencias Físicas y Matemáticas de la U. de Chile, fue la base del repositorio genómico nacional coordinado hoy con el Ministerio de Ciencia, Tecnología, Conocimiento e Innovación, proyecto en el que cumplirá un rol fundamental también el Laboratorio Nacional de Computación de Alto Rendimiento (NLHPC) de la Universidad de Chile

El repositorio, que hoy agrupa en el Consorcio Genomas CoV2 a siete instituciones nacionales, reúne la información de las 157 secuencias del virus analizadas hasta el día de hoy en Chile, una cifra que destaca al considerar que en Sudamérica se han estudiado 345 muestras en total. En el mundo, sin embargo, ya se han realizado más de 42.000 secuencias y se conocen cerca de 6.000 variaciones del mismo, por lo que la principal meta de esta nueva plataforma biotecnológica es incrementar aún más la cantidad de secuencias genómicas chilenas del SARS-COV2, las que se integrarán a la base de datos pública global GISAID.

El ministro de Ciencia y académico de la Facultad de Medicina de la U. de Chile, Andrés Couve, destacó esta plataforma que “trata de poner las mejores capacidades científicas con que cuenta Chile al servicio de esta crisis. Estamos frente a un escenario de gran incertidumbre. Sin embargo, como nunca antes la investigación científica aceleró nuestro aprendizaje de la epidemia. Por ejemplo, los avances en genómica de las últimas décadas nos permitieron conocer la composición genética completa de este virus a solo semanas del brote en Wuhan. La iniciativa de un consorcio en Chile es señal de que formamos parte de este esfuerzo internacional y que a través de los más altos estándares continuaremos comprendiendo el virus como parte de la estrategia para enfrentar de mejor manera la pandemia”.

Trazabilidad y mutaciones

Uno de los mayores desafíos asociados a esta pandemia es la alta capacidad de mutación del virus, variabilidad genética que puede determinar distintos comportamientos en su evolución, por ejemplo, cambios que puedan hacerlo más violento, infectivo o resistente. En Chile, advierte el profesor Allende, ya se conocen 508 mutaciones del SARS-COV2, variantes que -sin embargo- hasta el momento no resultarían significativas en relación a sus características o efectos sobre la salud de las personas.

Por esta razón, señala el académico, el repositorio es una herramienta de trazabilidad fundamental para conocer el desarrollo del patógeno en el tiempo y espacio. “Este virus, al ser su material genético de ARN, muta bastante rápido. Al copiarse genera muchos cambios en la secuencia de su genoma. A través de la secuenciación y esta plataforma, buscamos monitorear estos cambios e identificar las variantes que están circulando en el territorio. En Chile, por ejemplo, es prevalente la A2, la más abundante en Europa, que presenta un cambio en su material genético que incide sobre la proteína llamada spike, la proteína de la superficie del virus. Hasta ahora no se ha visto ningún cambio importante en esa proteína, pero es ligeramente diferente a la proteína original del virus”.

Plataforma bioinformática

cov2.cl presenta las características generales de los genómas virales y las relaciones filogenéticas (de parentesco) entre las distintas variantes encontradas, además de una serie de herramientas bioinformáticas para realizar la reconstrucción del genoma del virus (ensamblaje) y anotaciones. Este es parte del trabajo en el que está enfocado el CMM, a través del Laboratorio de Bioinformática y Matemática del Genoma, unidad que “trabaja en las lecturas entregadas por las máquinas de secuenciación para generar el genoma, proceso que llamamos ensamblaje”, indica Alejandro Maass, director del centro. “Nuestro investigador Dante Travisany ha sido fundamental en este trabajo y en la idea de generar esta plataforma”, agrega el académico de la Facultad de Ciencias Físicas y Matemáticas, quien destaca además que hoy el repositorio concentra el trabajo de siete instituciones, pero que el objetivo es que puedan sumarse más laboratorios que puedan incrementar la capacidad de generar secuencias chilenas del virus.

La información proveniente de las muestras estudiadas, por otra parte, son procesadas y almacenadas en el supercomputador del Centro Nacional de Computación de Alto Rendimiento (NLHPC) de la U. de Chile. Esta unidad, que actualmente colabora en 14 investigaciones asociadas a la pandemia, realiza el proceso de ensamblaje y los resultados son comparados con las miles de secuencias disponibles en todo el mundo. "Se requiere de una gran cantidad de capacidad de cómputo para hacer el ensamble y la comparación. Más aún, este proceso se debería de hacer con todos los genomas chilenos que se vayan obteniendo. Dado que el procesamiento de un único genoma es muy demandante, podemos afirmar que procesar el volumen genomas que se requiere manejar, no sería viable de realizar en Chile sin la existencia de nuestro supercomputador”, comenta Ginés Guerrero, director ejecutivo del NLHPC.

Potencial biotecnológico

Esta vigilancia genómica, que permitirá mantener en la mira a las distintas variantes del patógeno en nuestro país, representa además una herramienta vital para el avance en soluciones de diagnóstico o terapias. “Los diagnósticos se basan en la detección del material genético del virus. Si ese material genético cambia, esos diagnósticos tendrán que ir adaptándose a ese nuevo material. Por el lado de las terapias, que pueden ser vacunas o anticuerpos contra las proteínas virales, es lo mismo. Si esas proteínas cambian por variaciones en el material genético, significa que vacunas diseñadas contra una proteína a lo mejor no van a funcionar tan bien contra otra, o los anticuerpos que están en el plasma de pacientes infectados con una cepa a lo mejor no proveen la misma inmunidad contra nuevas variaciones de esas proteínas”, explica el profesor Allende.

Un buen ejemplo de este fenómeno es lo que ocurre con la influenza. “Si ese virus no cambiara mucho, una vacuna serviría para toda la vida, como ocurre con otras enfermedades, y no habría que vacunarse todos los años. Pero ante enfermedades con patógenos que cambian muy rápido, hay que estar permanentemente adaptando las soluciones”, agrega.

Texto: Cristian Fuentes Valencia
Prensa UChile

Martes 9 de junio de 2020