Personalidades como el beisbolista norteamericano Lou Gehrig, Mao Zedong o el chileno Peter Rock padecieron Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente al sistema motor (primera y segunda motoneurona). Esta se caracteriza por una debilidad progresiva y atrofia muscular que puede iniciarse en distintas regiones, pero se manifiesta de forma frecuente en las extremidades superiores e inferiores (forma espinal 2/3 de los casos). Especialistas de la Facultad de Medicina de la U. de Chile agregan que también puede afectar la deglución y el habla (forma bulbar 1/3 de los casos) y -con menos frecuencia- la función respiratoria. Un 50%, además, puede presentar problemas cognitivos. Esta patología crónica, invalidante y que no tiene tratamiento curativo fue objeto de un estudio epidemiológico, el primero que se realiza en el país, para conocer la incidencia de ELA a nivel local.
La investigación, liderada por la Dra. Patricia Lillo, académica del Departamento de Neurología Sur de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, se enmarcó en el proyecto Latin American Epidemiologic Network for ALS (LAENALS), que se propuso identificar nuevos casos de esta enfermedad en un período de tiempo en 3 países: Cuba, Uruguay y Chile. El estudio, publicado en la revista científica internacional Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, abarcó específicamente a 219 pacientes de la Región Metropolitana, que concentra a cerca del 40% de la población del país, quienes fueron convocados gracias al apoyo de la Corporación ELA y la Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía de Chile (SONEPSYN).
Entre los hallazgos de este trabajo destaca una tasa general de incidencia de 0,97 casos por cada 100 mil habitantes, resultado que se sitúan por debajo de la incidencia global estimada de 1,59 casos por cada 100 mil habitantes y corrobora la baja incidencia de ELA en Latinoamérica en comparación a Europa, donde la incidencia oscila entre 2,08 y 3 personas por cada 100 mil habitantes. A nivel regional, no obstante, Argentina reporta una incidencia elevada de 3,17 personas por cada 100 mil habitantes, fenómeno que es atribuido principalmente a factores genéticos asociados a la elevada inmigración europea en ese país. Por otra parte, los países de la región con menor incidencia son Ecuador y Brasil, con 0,2-0,6 y 0,61-0,89 casos por cada 100 mil habitantes, respectivamente.
En relación a esta baja incidencia de ELA en Chile y en la mayor parte de Latinoamérica, la Dra. Patricia Lillo y el Dr. Andrés Aragón explican que aún no se puede establecer con certeza la causa de esta enfermedad y “se ha planteado que esto podría deberse a diferencias genéticas en las distintas poblaciones, pero también a factores ambientales. Un estudio en Cuba demostró una mayor frecuencia de ELA en poblaciones blancas respecto a poblaciones mestizas, pero las causas aún no están bien dilucidadas”. Asimismo, indican que “el 10% de los pacientes tiene una forma familiar, es decir, existe un defecto genético en la familia causante de la enfermedad. Hasta ahora, distintos estudios han reportado la asociación de ELA con algunos factores ambientales o laborales de riesgo, como exposición a pesticidas, metales pesados, deportes de alto rendimiento, tabaquismo. Pero no se ha podido establecer evidencia suficiente para plantear que sean un agente causal”.
Grupos de riesgo y sobrevivencia
El trabajo también analizó variables como edad y género para comprender algunas particularidades sobre la incidencia de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en Chile. En este ámbito, identificó que la mayor tasa de incidencia ocurre en el grupo de la población que va entre los 70 y 79 años, con 5,11 nuevos casos por cada 100 mil habitantes, y de 5,28 nuevos casos por cada 100 mil habitantes en el caso específico de los hombres. Este segmento es seguido por las personas entre los 60 y 69 años, con una tasa de incidencia de 4,40 casos por 100 mil habitantes y por quienes se ubican entre los 50 y 59 años, que registran una tasa de 2,16 personas enfermas por cada 100 mil habitantes.
Sobre estos resultados, la Dra. Patricia Lillo y el Dr. Andrés Aragón sostienen que “se sabe que hay mayor riesgo de enfermedad a mayor edad y que la enfermedad tiende a ser más frecuente en hombres, pero aún no se han podido establecer todos los grupos de riesgo”. Sin embargo, advierten que “un factor de riesgo conocido y establecido es tener historia de ELA familiar”. En cuanto a las diferencias de género, en particular, los hombres presentan una tasa de incidencia de 1,07 casos por 100 mil habitantes, mientras que en las mujeres esta llega a 0,87 casos por 100 mil habitantes.
Este inédito estudio epidemiológico, además, permitió determinar que el tiempo medio de sobrevivencia es, en promedio, cercana a los 27 meses tras el diagnóstico y de poco más de tres años luego de los primeros síntomas. Los resultados están en línea con análisis previos de mortalidad realizados por este mismo grupo de investigación de la Universidad de Chile, integrado por Patricia Lillo junto a los profesores de la Facultad de Medicina Pedro Zitko, Gladys Godoy, David Sáez, Daniel Valenzuela y Ricardo Hughes.
Políticas públicas pertinentes
Esta investigación surgió del interés de la doctora Patricia Lillo y de los doctores Daniel Valenzuela y Pedro Zitko por brindar una mejor atención a sus pacientes afectados por ELA. El primer estudio de incidencia de ELA en el país fue reportado en la década de los 80 y se realizó en base a altas hospitalarias, por lo que subestimó la incidencia de la enfermedad. “Durante 30 años no se realizó ningún estudio epidemiológico acerca de la enfermedad en el país, hasta la publicación del estudio de mortalidad por ELA en 2014 que realizó nuestro mismo grupo”, destaca la Dra. Patricia Lillo.
En este sentido, la investigadora expresa su deseo de que este trabajo sea un primer paso para orientar medidas específicas a este grupo de la población. “Conocer la incidencia de la enfermedad colabora a visibilizar a los pacientes afectados por la enfermedad y es el primer paso para establecer en el futuro un registro nacional de pacientes con ELA y plantear la creación de unidades de motoneurona a lo largo del país. Hasta ahora, la Corporación de ELA Chile ha sido de suma importancia para el establecimiento de la Ley Ricarte Soto y para el cuidado de los pacientes con ELA, pero es necesario establecer unidades de motoneurona multidisciplinarias en cada hospital, que se enfoquen en el cuidado, tratamiento y acompañamiento de los pacientes con ELA y sus familias”, señala.
La enfermedad actualmente está incluída en la Ley Ricarte Soto, “lo cual si bien ha sido un avance, solo está dirigida a entrega de ayudas técnicas (baño portátil, silla de ruedas, tecnologías de la comunicación aumentativas y alternativas, equipo de ventilador mecánico no invasivo domiciliario-BiPAP, entre otros). Hasta ahora, la Ley no incluye tratamientos farmacológicos porque no existen medicamentos que efectivamente reviertan la enfermedad o retrasen la aparición de síntomas. Tampoco incluye el apoyo para incrementar el recurso humano especializado para la atención sanitaria de esta enfermedad”, advierten la Dra Lillo y el Dr. Aragón.
Los investigadores adelantan que este estudio es el primer paso para la creación de un registro nacional de ELA, el cual será liderado por el Dr. José Manuel Matamala, académico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile. Otra línea de acción será potenciar la creación de unidades de motoneuronas multidisciplinarias para pacientes con ELA, con el fin de mejorar la calidad de vida tanto de ellos como de sus familias. En este ámbito, una de las personas que ha estado directamente involucrada en la creación de una de las primeras clínicas de motoneurona en hospitales públicos a nivel nacional en el Hospital San José, es el Dr. Ricardo Hughes, también académico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile.