Iniciativa del fondo ANID COVID

Equipo U. de Chile estudiará si el coronavirus afecta de la misma manera a los chilenos que al resto del mundo

“Estudio de la variación genética a nivel de genoma para la susceptibilidad y la gravedad de COVID-19 en la población chilena”, es el nombre del estudio que la ANID adjudicó al equipo de investigadores a nivel nacional liderado por el Dr. Ricardo Verdugo, académico del Programa de Genética Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas, del Departamento de Oncología Básico Clínico de la Facultad de Medicina y director del Proyecto ChileGenómico.

Junto con él participan de esta iniciativa nacional las profesoras Andrea Silva, de la Universidad Austral de Chile, como directora alterna; Yolanda Espinosa, de la Universidad de Magallanes; Carola Otth, también de la U. Austral de Chile; Virginia Monardes, del Hospital del Salvador; Cristina Dorador, de la Universidad de Antofagasta, y Macarena Fuentes, de la Universidad de Tarapacá

Según explica el doctor Verdugo, este proyecto comenzó cuando estaba participando en reuniones organizadas por la Alianza Internacional de enfermedades comunes (ICDA), sobre la iniciativa COVID-19 Host Genetics, la cual busca recopilar los resultados de asociación genómica entre variación genética y severidad de la enfermedad. “Pensé que nuestro componente genético también debería estar representado, dado que la manifestación clínica de esta infección en Chile puede ser distinta a las de otros países, producto de nuestra ascendencia indígena”, detalló el especialista.

Y es que, “detectar regiones del genoma con asociación genética a la severidad de la enfermedad nos podría permitir identificar nuevos blancos terapéuticos para el desarrollo de futuros tratamientos para COVID-19 y mejorar el diseño de vacunas”.

Para el académico, “las variantes genéticas identificadas pueden ser usadas para desarrollar un puntaje de riesgo a partir de una muestra de ADN, que permita clasificar tempranamente a la persona en grupos según su nivel de riesgo, y así realizar un seguimiento más cercano a aquellos que tenga mayor probabilidad de requerir ventilación mecánica u otros cuidados intensivos”.

El proyecto considera generar una red de reclutamiento de casos positivos COVID-19 en cinco macrozonas del país, incluyendo los genomas de 4 mil personas -800 en cada macrozona- que han resultado positivas para esta infección de norte a sur de Chile, para lo cual es fundamental el apoyo de los equipos académicos de las universidades participantes.

Nuestro objetivo es obtener muestras de ADN de chilenos con diagnóstico positivos al virus, ya sea por PCR, serología o diagnóstico clínico, a partir de una muestra de mucosa nasofaríngea, saliva o sangre. Adicionalmente, les pediremos que llenen una encuesta online para caracterizar su sintomatología y, de esta forma, evaluaremos a lo largo de todos los cromosomas del genoma una eventual asociación entre esas variantes, la susceptibilidad a manifestar síntomas y su severidad”, explicó Verdugo.

Gracias a las alianzas internacionales, el proceso de genotipificación será realizado por dos centros extranjeros: The Broad Institute of MIT and Harvard, de Estados Unidos, y el Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM) de la Universidad de Helsinki, Finlandia.

Esta información –que se consolida como un aporte económico significativo al proyecto, además del financiamiento aportado por ANID-, será entregada a los investigadores chilenos para el análisis estadístico de estos marcadores, proceso que definirá si algunos de ellos son importantes para determinar la gravedad de la enfermedad, o si hay grupos de individuos con mayor riesgo genético que, por ejemplo, presenten más probabilidades de tener una enfermedad grave o de ser o no asintomáticos.

También permitirá observar si estos factores tienen relación con la ancestría u origen de las poblaciones; es decir, si alguna de las poblaciones originarias de Chile presenta un riesgo diferente al resto. “Es por ello que es importante realizar este tipo de estudios genéticos aquí en Chile, incluyendo la mayor variedad étnica y el mayor número de individuos posible”, finalizó el académico.

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