Un hito para la ciencia nacional representa las dos nominaciones al Premio Nobel de Medicina 2021 del Dr. Ricardo Maccioni Baraona, académico del Departamento de Biología de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Chile. El galardón, otorgado por el Instituto Karolinska de Suecia, en contadas ocasiones ha sido adjudicado a un científico latinoamericano, hecho releva la importancia de la nominación de un investigador chileno.
El Dr. Maccioni manifestó sentirse honrado por estas nominaciones y señaló que las posibilidades de obtener el premio son altas "si se reconocen los avances que hemos hecho en relación a la Enfermedad de Alzheimer, principalmente respecto de las formas de diagnóstico de la enfermedad y del diseño de nuevas terapias para su tratamiento. Nuestras investigaciones representan, sin duda, un avance para la ciencia mundial”, comentó.
El director internacional del Comité “Un Nobel para América Latina”, Nelson Reyes, manifestó que la trayectoria científica del académico de la U. de Chile en Estados Unidos y en Chile ha sido sobresaliente, como también lo es la formación de nuevas generaciones de especialistas. “Más de 54 doctores formados por el Dr. Maccioni están trabajando a nivel internacional en grandes instituciones y proyectos relacionados con la neurociencia. Sus investigaciones en Alzheimer, por su trascendencia, representan un legado científico a la humanidad, hecho que es muy considerado para la adjudicación del Premio Nobel”, agregó.
“En este sentido, ya tenemos dos nominaciones que son de carácter absolutamente confidencial. Estos procesos de nominaciones generalmente se concentran en el hemisferio norte, por eso nuestro Comité se llama “Un nobel para América Latina”. Es importante señalar que en Chile no existe ninguna universidad que pueda nominar a alguien para esta importante distinción mundial, en cambio en Suecia hay varias Casas de Estudio que sí lo pueden hacer. De obtener el Premio Nobel, la Universidad de Chile avanzaría notablemente varios lugares en el ranking internacional y, eventualmente, podría ser una institución nominadora de candidatos para futuras postulaciones. Por ello, estamos abocados a la tarea de hacer trascender las investigaciones del profesor Maccioni, que curiosamente son más reconocidas fuera de Chile que en nuestro país”, afirmó Nelson Reyes.
Desde los años 70, el Dr. Ricardo Maccioni se ha dedicado a estudiar el comportamiento de las neuronas y los microtúbulos presentes en ellas. En los años 2000 fue parte del estudio denominado “Teoría Unificada de la Neuroinmunomodulación”, que permitió desarrollar el primer biomarcador para la detección temprana de la Enfermedad del Alzheimer. Además, ha sido pionero en innovadoras estrategias de tratamiento a través de “terapias multitarget” y la aplicación de nutracéuticos con base científica y médica.
Su trabajo científico sigue plenamente vigente. La Revista Journal Alzheimer’s Disease publicó recientemente un nuevo estudio de su autoría llamado “Nuevas fronteras en la prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad del Alzheimer”. Esta investigación propone un enfoque integral que incluye factores preventivos y farmacológicos para el control futuro de la enfermedad.
Aporte al estudio del Alzheimer: La proteína TAU y Biomarcadores
La Enfermedad de Alzheimer fue descrita por primera vez en 1906 por Alois Alzheimer (1864-1915), médico alemán, patólogo y psiquiatra. Sin embargo, los inicios de su investigación molecular y genética se desarrollaron en los años '70. Fue precisamente en 1973 cuando el Dr. Ricardo Maccioni decidió abocarse al estudio de esta enfermedad cuando realizaba su doctorado en la Facultad de Ciencias de la U. de Chile, período en el que interactuó con el destacado biólogo Dr. Joaquín Luco. Desde esa fecha datan sus contribuciones en el estudio del mecanismo de polimerización de la proteína tubulina en los microtúbulos, estructura clave para la vida y componente fundamental en la mitosis y varios procesos celulares. Estas investigaciones le permitieron descubrir la proteína TAU, un mecanismo de formación de los microtúbulos que se encuentra dentro de la célula y que participa de forma relevante en la función de la neurona.
Tras este hallazgo, defendió audazmente la caracterización de cómo la TAU se alteraba en ciertas condiciones del organismo, provocando el deterioro cognitivo del Alzheimer. Su hipótesis sobre el papel de TAU fue reconocida recién hace cerca de una década, dado que la comunidad científica se encontraba orientada al estudio del amiloide, un componente extracelular responsable de la generación de placas seniles, formaciones comunes en la demencia senil.
El profesor Maccioni descubrió las fosforilaciones en ciertos aminoácidos de la proteína TAU originadas por determinados cambios químicos. Estas fosforilaciones provocan que la proteína adquiera autonomía e inicie la generación de estructuras propias, denominadas filamentos pareados helicoidales, que terminan formando estructuras más complejas: los ovillos neurofibrilares. En esta línea, definió la existencia de una enzima en el cerebro llamada CDK5, la que al desregularse modifica la proteína TAU, constituyéndose en la responsable principal de su hiperfosforilación, fenómeno propio de la Enfermedad de Alzheimer.
A través de sus investigaciones, avanzó también en el diagnóstico temprano de esta enfermedad consiguiendo identificar sus biomarcadores. En su laboratorio, se descubrió que en el líquido céfalo raquídeo de los pacientes con Alzheimer se acumulaba una forma anómala de la proteína TAU, lo que permitió diseñar una tecnología de diagnóstico con la toma de muestra de líquido céfalo raquídeo mediante punción lumbar. A través de esta técnica, es posible anticiparse en 20 o 25 años a las primeras manifestaciones de la enfermedad.
"Nuestro grupo planteó una teoría sobre la patogénesis de la enfermedad que abrió el camino para la implementación de enfoques terapéuticos por esa vía y también para su diagnóstico. De hecho, nosotros desarrollamos el primer biomarcador, el único aceptado en el planeta por el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos, que posibilita la detección temprana del Alzheimer. A su vez, desarrollamos un marcador no invasivo que a través de una simple muestra de sangre puede detectar inmediatamente la presencia del Alzheimer, incluso antes de los síntomas en la fase pre-clínica” destacó el académico.
Tratamiento terapéutico con nutracéuticos
Los nutracéuticos son un componente que proviene de fuentes naturales como frutas, hongos o plantas que unido a su poder nutritivo tienen un efecto preventivo para ciertas enfermedades. Las doctoras Camila Calfio y Andrea González, investigadoras del Laboratorio de Neurociencias y Medicina Funcional de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Chile, que encabeza el profesor Maccioni, analizaron las propiedades de alimentos como berries y cebollas para prevenir o tratar el Alzheimer.
Los ejes de esta investigación, en colaboración con el doctor Leonel Rojo, de la Universidad de Santiago de Chile, y el doctor Sandeep Singh, del Centre of Biomedical Research de India, fueron publicados por el Journal of Alzheimer's Disease. El artículo, titulado "The Emerging Role of Nutraceuticals and Phytochemicals in the Prevention and Treatment of Alzheimer’s Disease", presenta una revisión de compuestos nutracéuticos con propiedades útiles para el tratamiento o la prevención del alzheimer.
En el tratamiento del Alzheimer se han probado una gran variedad de drogas, pero una investigación de este Laboratorio busca una alternativa para enfrentar esta patología en los alimentos. "Una de las áreas de investigación que ha surgido en el último tiempo, ante la falla de las drogas, son los nutracéuticos, componentes de la dieta que pueden llegar a tener una tremenda importancia en la salud por sus propiedades curativas para diversas enfermedades, incluyendo el alzheimer", destacó el Dr. Maccioni.
Primer Seminario Latinoamericano para Cuidadores de Enfermos de Alzheimer
El próximo viernes 4 de junio se realizará, vía videoconferencia, el Primer Seminario Latinoamericano dirigido a “Cuidadores de Enfermos de Alzheimer”, evento organizado por el Comité “Un Nobel para América Latina” y la Fundación Ricardo Benjamín Maccioni. “Decidimos hacer este seminario tomando en consideración que muchas veces el cuidado de un enfermo de Alzheimer recae en una mujer, ya sea la esposa o bien una hija del propio paciente. Esta responsabilidad es enorme, ya que en la mayoría de los casos no se tienen los conocimientos necesarios para atender al enfermo. En este sentido, esta iniciativa es inédita, ya que pone -por primera vez- el foco en la persona que brinda los cuidados a un enfermo de Alzheimer, cuya calidad de vida se deteriora enormemente en el cumplimiento de esta tarea”, señaló Nelson Reyes, director internacional del Comité”.
El seminario, además de entregar las herramientas básicas para cuidar al paciente de Alzheimer, abordará los mecanismos para cuidar al cuidador. “Esta es una realidad concreta que viven muchas familias de nuestro país. En Chile, hay más de 300.000 enfermos que padecen esta enfermedad neurodegenerativa, lo que genera no solo consecuencias emocionales, familiares y sociales, sino que también de carácter económico, lo que en el futuro podría implicar la implementación de políticas públicas para ir en ayuda de este segmento de la población”, especificó Reyes.
El Dr. Maccioni señaló que el seminario tiene un carácter netamente preventivo para quienes tienen la difícil misión de cuidar a un enfermo de Alzheimer. “Estas personas llegan a generar situaciones de estrés crónico e incluso fallecen antes que el propio paciente. En este marco, en Chile se requiere una legislación que proteja a quienes viven esta compleja situación. Por eso tenemos invitados de Suecia, país que ha avanzado mucho en el ámbito de las políticas públicas tendientes a proteger la calidad de vida de los cuidadores. Además, un dato no menor indica que en nuestro país, de diez personas que cumplen esta labor nueve no saben cómo cuidar adecuadamente al paciente”.
En este seminario participarán expertos de Suecia, Estados Unidos, Canadá, México y Brasil, y contará con el testimonio personal de la directora del Teatro Camilo Henríquez y ex Ministra de las Culturas y las Artes, Paulina Urrutia, quien ha asumido el cuidado de su esposo, el periodista Augusto Góngora, afectado por Alzheimer. El evento es patrocinado por la Sociedad de Geriatría y Gerontología, Chile; International Center for Biomedicine, Chile; Fundación Ricardo Benjamín Maccioni, Chile; Sociedad Mexicana de Alzheimer, México; Asociación Latinoamericana de Patología Clínica ALAPAC; y Laboratorio Hospital Clínico de la Universidad de Chile; SONEPSYN.