Con la Tesis “ROGDI- una nueva proteína con un dominio leucina zipper- regulador dual del desarrollo neurológico y orofacial”, la Dra. Alexandra Jiménez Armijo, académica del Departamento de Patología y Medicina Oral de la Facultad de Odontología de la Universidad de Chile (FOUCh), presentó su defensa para el Grado de Doctor de la Universidad de Estrasburgo (Francia), en el área vida y Ciencias de la Salud, Especialidad Aspectos celulares y moleculares de la Biología, el 12 de septiembre recién pasado.
En la oportunidad, estuvo acompañada por la Dra. María Angélica Torres, académica del Departamento de Patología y Medicina Oral, quien sostuvo que la Dra. Jiménez “ha demostrado una solidez científica y una traslación Clínico – básica, mejor”. La Dra. Torres valoró la investigación desarrollada por la Jiménez pues “se trata de un gran logro de una de nuestras docentes, que volverá con ímpetu para trabajar en estas enfermedades denominadas raras”.
Resumen
Una enfermedad es definida como rara cuando alcanza menos de una persona sobre 2000. Alrededor de 900 enfermedades raras están asociadas a las anomalías bucodentales y craneofaciales.
Los principales objetivos de esta tesis comprenden el estudio de las anomalías orales, en particular la amelogénesis imperfecta, de un punto de vista fenotípico, genotípico y fundamental, y la generación de modelos murinos que reproduzcan los signos clínicos de estas enfermedades.
El síndrome de Kohlschütter-Tönz (KTS) es una enfermedad autosómica recesiva rara causada por las variantes del gen ROGDI. Los pacientes que padecen el KTS sufren de crisis de epilepsia, y presentan una deficiencia intelectual y una amelogénesis imperfecta. La proteína ROGDI está muy conservada en los metazoarios, sin embargo, su función permanece desconocida.
Presentamos aquí un nuevo modelo de ratón knock-out Rogdi -/- , que recapitula la mayoría de los síntomas de los pacientes con KTS. En particular, los ratones Rogdi -/- tienen las anomalías severas del esmalte con un fenotipo de tipo amelogénesis imperfecta. Este mutante entrega un nuevo modelo para estudiar los orígenes del KTS y la función del gen Rogdi. Estos descubrimientos nos ayudan a comprender los procesos fisiopatológicos y del desarrollo, lo que puede contribuir a mejorar el diagnóstico clínico y las estrategias terapéuticas para las enfermedades raras.
Palabras claves: enfermedades raras, esmalte, amelogénesis imperfecta, modelos Murino, síndrome de Kohlschütter-Tönz