Veinte años del programa de Pesquisa Neonatal

Al acto, realizado el viernes 5 de octubre en el Hotel Intercontinental, asistieron la Directora del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos de la Universidad de Chile, Dra. Magdalena Araya, familiares y personas con PKU, y profesionales nacionales y extranjeros que trabajan en la detección y tratamiento de la fenilquetonuria.

El diagnóstico neonatal de PKU se inicia el año 1984, gracias a un convenio entre el Ministerio de Salud y el INTA. Gestado por la Dra. Marta Colombo y el Dr. Fernando Mönckeberg, el acuerdo consistió en la realización de un plan piloto para la detección de esta enfermedad en el área central de Santiago. En 1992 el MINSAL dictaminó la implementación del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal para PKU y HC, y desde 1999 el INTA es el Centro Nacional de Referencia para la confirmación diagnóstica y tratamiento de niños PKU pesquisados.

Para la Dra. Marta Colombo, quien recuerda sus comienzos el año 1965 en el Laboratorio de Investigaciones Pediátricas del Hospital Manuel Arriarán, estos 20 años del Programa son "una satisfacción inmensa, una alegría muy grande y también un agradecimiento profundo. Estoy muy agradecida de lo que me ha tocado vivir, de la gente con que me he rodeado, del equipo de trabajo".

Viviana Enero, madre de un joven PKU que hoy estudia IVº año de Nutrición, se dirigió a los presentes en representación de los padres con niños PKU y manifestó su agradecimiento "al apoyo y la ayuda del INTA" y convocó a una mayor "unión como papás y a asumir el compromiso de motivar a los niños desde chicos a pelear por esta causa". Al mismo tiempo llamó a "los profesionales que están empezando a tener ánimo porque a veces se nos pone muy difícil, pero la recompensa es grande al ver los niños que van a poder desarrollarse en la vida y trabajar para un Chile mejor".

Además de este acto de celebración el jueves 4 y viernes 5 se desarrolló el "Tercer Forum PKU Latinoamericano", el que contó con la presencia de especialistas de Suiza, España, México, Estados Unidos, Dinamarca, Brasil, Uruguay, Costa Rica y Chile y en el que se abordaron temas como el Tratamiento en PKU maternal, el resultado del trabajo del Panel Europeo de Nutricionistas expertos, el Seguimiento a largo plazo del funcionamiento cognitivo en PKU chilenos, entre otros.

Para la directora del Forum, la profesora del INTA de la Universidad de Chile, Msc. Verónica Cornejo, los tres hitos más importantes del encuentro fueron conocer alternativas distintas de tratamiento que ya se están aplicando en otros países, constatar el progreso en diagnóstico y tratamiento de varios países de Latinoamérica, y que los profesionales jóvenes "sean capaces de entender que esto tiene una historia, que no llegó del cielo, lo que da ánimo para seguir luchando por otras cosas, porque esto es una parte, no es todo. Faltan muchas cosas y yo espero que la gente joven lo haga".

Por su parte, Rafael Carvallo, gerente de unidad de negocios de Merck Serono-Chile, auspiciador del Tercer Forum Latinoamericano, puntualizó que la relación con el INTA nace "hace dos años con el apoyo a una investigación con los pacientes PKU del INTA", la que "fue muy satisfactoria desde el punto de vista clínico".

En el acto de celebración de los 20 años del Programa de Pesquisa Neonatal, el Dr. Carlos Becerra, Jefe del Programa de Salud del niño y del Adolescente del MINSAL señaló que "preocuparse de la primera infancia, de la infancia más temprana, desde que los niños nacen e incluso en la etapa fetal, por las ventajas clínicas que tiene ese período, es altamente rentable. Está publicado que por cada dólar que un Estado invierte en primera infancia tiene ocho dólares de retorno por lo que eso significa en lo que tiene que hacerse posteriormente, cuando no se invierte en primera infancia, en términos de educación especial, recuperación, rehabilitación y otros. De tal manera que este programa Nacional de Pesquisa Neonatal tiene un sentido de equidad, tiene un sentido de enfoque de derechos, tiene sentido de hacerse cargo de dar más a quienes más lo necesitan".

El evento concluyó con el testimonio de Catalina Reyes, una adolescente de 17 años, enferma de PKU, cuyos dos hermanos, hoy de 30 y 29 años, fueron diagnosticados de manera tardía "y a consecuencia de esto mi hermana mayor, Pamela, quedó en silla de ruedas y con un retraso mental y mi hermano, José Daniel, también quedó con retardo pero un poco más leve".

"En cambio a mí, agregó, me diagnosticaron el primer día y desde ahí he seguido la dieta al pie de la letra, he seguido los controles médicos y por la preocupación y dedicación de mis padres y gracias a ellos estoy como estoy ahora; sana, cursando IIIº Medio y con buenas notas".